#70 mitocondri

Un mitocondrio è un organello cellulare, reniforme o a forma di fagiolo, addetto alla respirazione cellulare e presente in tutte le cellule eucariote animali e vegetali.
“Come respirazione cellulare si intende la produzione di energia come molecole ATP tramite l’ossidazione di cataboliti”. Voi avete capito? Io no. Comunque, il mitocondrio svolge molteplici funzioni, la più importante delle quali è la produzione di energia. Infatti i mitocondri possono essere considerati le centrali energetiche della cellula.

I mitocondri mancano nelle cellule procariotiche, dove le funzioni respiratorie vengono espletate da altre cose (che non ho capito).

Esistono diverse classificazioni degli esseri viventi. Una di queste suddivide tutti i viventi in due domini tassonomici: Prokaryota ed Eukaryota. Il criterio per la distinzione è la presenza di nucleo interno ben definito e isolato dal resto della cellula negli eucarioti (sia monocellulari sia pluricellulari), mentre i procarioti sono organismi unicellulari, privi di ogni compartimentazione cellulare e quindi privi di nucleo ben differenziato.

Il dominio dei procarioti include due regni: Archaea e Bacteria (altri schemi classificativi li considerano due domini separati, e prevedono in tutto tre domini: Archaea, Bacteria ed Eukaryota).

I procarioti sono stati i primi organismi viventi della storia della Terra, e si sono sviluppati nelle acque. Secondo l’ipotesi più diffusa, per circa 2 miliardi di anni sono esistite solo cellule procariote. Circa 1,5 miliardi di anni fa, alcuni procarioti si stabilirono all’interno di altri organismi in una sorta di simbiosi interna permanente dando origine alla cellula eucariota.
Gli eucarioti quindi derivano dai procarioti attraverso il meccanismo di endosimbiosi (Endosymbiotic theory), postulato in forma completa da Lynn Margulis negli anni Sessanta del Novecento.
Lynn Margulis (1938-2011) è stata una biologa statunitense, famosa proprio per la sua ricerca sull’endosimbiosi. Lynn Margulis considera la nozione darwiniana dell’evoluzione, guidata dalla competizione, come incompleta, e sostiene al contrario che l’evoluzione è fortemente basata sulla cooperazione e sulla dipendenza mutuale tra organismi.

La teoria dell’endosimbiosi è supportata dall’esistenza del DNA mitocondriale (mitochondrial DNA, abbreviato in mtDNA), ovvero il DNA proprio dei mitocondri, separato dal DNA nucleare: si può supporre che fino ad un certo periodo i mitocondri fossero entità separate dalle attuali cellule ospiti, e che siano poi stati fagocitati da queste ultime, entrando così in rapporto simbiotico. Inoltre, i mitocondri, come anche i cloroplasti, sono in grado di dividersi (e quindi replicarsi) autonomamente rispetto alla cellula. Inoltre, i mitocondri presentano alcune caratteristiche tipiche dei batteri (procarioti), tra cui un DNA circolare.

Una tipica cellula eucariotica presenta, tra le altre cose, un nucleo cellulare, in cui viene conservato il DNA nucleare, e un numero variabile di mitocondri (tipicamente circa 2000 per cellula, ma dipende dai tessuti e dalla loro funzione), che possiedono un proprio DNA, il mtDNA appunto.

Nei mammiferi, il mtDNA viene ereditato dal genitore materno. I mitocondri sono presenti nelle cellule sessuali sia maschili sia femminili, ma durante la fecondazione soltanto la testa dello spermatozoo può entrare nella cellula uovo, mentre i mitocondri situati nel corpo dello spermatozoo non vengono inseriti. In alcuni casi i mitocondri paterni possono penetrare all’interno dell’ovulo, ma vengono distrutti.

(Il fumetto qui sotto è di Beatrice the Biologist).

Il mtDNA fa parte della cosiddetta eredità non mendeliana. Le leggi di Mendel riguardano il DNA nucleare, nel quale per ogni carattere distintivo sono tipicamente presenti due alleli: uno paterno e uno materno. Nell’eredità mendeliana, ciascuno dei due genitori trasferisce il 50% del proprio patrimonio genetico nucleare ai figli. Invece, nel passaggio del DNA mitocondriale da genitore materno alla prole, si passa la totalità del DNA.

La frequenza di mutazioni del mtDNA è più alta rispetto al DNA nucleare.
Queste mutazioni sono per la maggior parte innocue, ma alcune possono causare malattie, anche molto gravi. Essendo malattie genetiche trasmesse appunto tramite il mtDNA, possono essere ereditate solo da una madre malata, che le trasmetterà senza eccezioni a tutta la progenie. Se invece il padre è affetto da una malattia a trasmissione mitocondriale, nessuno dei figli la erediterà.

La combinazione di alta mutazione e passaggio di materiale genico solo per linea materna rende il mtDNA un ottimo strumento per tracciare la matrilinearità.
Genetisti e antropologi hanno utilizzato il mtDNA in studi di genetica delle popolazioni e di evoluzionistica, per far luce sui gradi di parentela, sulle migrazioni e discendenze delle popolazioni, comparando il mtDNA di esseri umani appartenenti a diverse etnie e regioni. Su questo tipo di analisi si basa il tentativo di risalire al più recente antenato femminile comune, soprannominato Eva mitocondriale. Tutti i mitocondri nelle cellule di tutti gli esseri umani attualmente viventi sarebbero discendenti dei mitocondri dell’Eva mitocondriale.
Questa Eva potrebbe essere vissuta fra i 99.000 e i 200.000 anni fa, probabilmente in Africa. Tutti gli esseri umani viventi, quindi, discenderebbero dagli africani, alcuni dei quali migrarono fuori dall’Africa, popolando il resto del mondo.
Non significa che l’Eva mitocondriale fosse l’unica femmina umana del suo tempo, ma che deve essere stata l’unica ad aver prodotto una linea di figlie ininterrotta. Infatti una donna trasmette i propri mitocondri anche ai figli maschi, ma questi non li trasmetteranno ai propri figli. Soltanto le figlie femmine possono trasmettere il proprio DNA mitocondriale alla generazione successiva.

Anche il cromosoma Y, ereditato dal padre, viene utilizzato in un modo analogo per studiare la linea maschile.
La controparte maschile dell’Eva mitocondriale viene chiamata Adamo cromosomiale-Y, e sarebbe l’ultimo antenato comune dal quale tutti gli uomini viventi discendono in linea paterna.
Anche in questo caso, nonostante l’accostamento con il personaggio biblico, questo Adamo non sarebbe l’unico maschio del suo tempo, ma semplicemente l’unico che ha prodotto una linea di figli maschi ininterrotta fino ad oggi. Dal suo cromosoma Y discendono tutti i cromosomi Y umani attualmente diffusi nel mondo.